\n<\/p>\n
Un ni\u00f1o de tres a\u00f1os con una devastadora enfermedad asombra a los m\u00e9dicos con su progreso tras convertirse en la primera persona del mundo que recibe una innovadora terapia g\u00e9nica<\/strong>.<\/p>\n Oliver Chu padece una rara enfermedad hereditaria llamada s\u00edndrome de Hunter (MPSII)<\/strong>, que causa da\u00f1o progresivo al cuerpo y al cerebro. En los casos m\u00e1s graves, los pacientes con esta enfermedad suelen morir antes de los 20 a\u00f1os. Sus efectos se describen a veces como un tipo de demencia infantil.<\/p>\n Antes del tratamiento, debido a un gen defectuoso Oliver no pod\u00eda producir una enzima crucial para mantener las c\u00e9lulas sanas. En una primicia mundial, el equipo m\u00e9dico del Hospital Real Infantil de Manchester<\/strong>, en Inglaterra, detuvo la enfermedad alterando las c\u00e9lulas de Oliver <\/strong>mediante terapia g\u00e9nica.<\/p>\n El profesor Simon Jones, codirector del ensayo, declar\u00f3 a la BBC<\/em>: \u201cLlevo 20 a\u00f1os esperando ver que un ni\u00f1o como Ollie est\u00e9 mejorando tanto, y es realmente emocionante\u201d.<\/p>\n En el centro de esta extraordinaria historia se encuentra Oliver, el primero de cinco ni\u00f1os en todo el mundo que recibieron el tratamiento, y la familia Chu, de California, que deposit\u00f3 su confianza en el equipo m\u00e9dico de Manchester.<\/p>\n Un a\u00f1o despu\u00e9s de iniciar el tratamiento, Oliver parece desarrollarse con normalidad.<\/strong><\/p>\n \u201cCada vez que hablamos de ello, me dan ganas de llorar porque es incre\u00edble\u201d, dice su madre, Jingru.<\/p>\n La BBC sigui\u00f3 la historia de Oliver durante m\u00e1s de un a\u00f1o, incluyendo c\u00f3mo los cient\u00edficos de Reino Unido desarrollaron la pionera terapia g\u00e9nica y c\u00f3mo el ensayo cl\u00ednico que est\u00e1n llevando a cabo estuvo a punto de no materializarse por falta de fondos.<\/p>\n Conocimos a Oliver y a su padre, Ricky, en diciembre de 2024 en el centro de investigaci\u00f3n cl\u00ednica del Hospital Real Infantil de Manchester. Era un d\u00eda importante. Desde que le diagnosticaron el s\u00edndrome de Hunter en abril, la vida de Oliver, al igual que la de su hermano mayor, Skyler, quien tambi\u00e9n padece la enfermedad, estuvo marcada por las visitas al hospital.<\/p>\n Skyler hab\u00eda mostrado un desarrollo tard\u00edo del habla y la coordinaci\u00f3n<\/strong>, pero inicialmente se atribuy\u00f3 a haber nacido durante la pandemia.<\/p>\n Ricky me cuenta que el diagn\u00f3stico de sus hijos fue una completa sorpresa.<\/p>\n \u201cCuando te enteras del s\u00edndrome de Hunter, lo primero que te dice el m\u00e9dico es: \u2018No busques informaci\u00f3n en internet porque encontrar\u00e1s los peores casos y te desanimar\u00e1s much\u00edsimo\u2019\u201d.<\/p>\n \u201cPero, como cualquiera, lo investigas y piensas: \u2018\u00a1Dios m\u00edo! \u00bfEsto es lo que les va a pasar a mis dos hijos?\u2019\u201d.<\/strong><\/p>\n Los ni\u00f1os nacen aparentemente sanos<\/strong>, pero alrededor de los dos a\u00f1os empiezan a mostrar s\u00edntomas de la enfermedad<\/strong>. Estos var\u00edan y pueden incluir cambios en las caracter\u00edsticas f\u00edsicas, rigidez en las extremidades y baja estatura.<\/strong><\/p>\n Puede causar da\u00f1os en todo el cuerpo, incluyendo el coraz\u00f3n, el h\u00edgado, los huesos y las articulaciones, y en los casos m\u00e1s graves puede provocar deterioro mental grave y deterioro neurol\u00f3gico progresivo.<\/p>\n El s\u00edndrome de Hunter casi siempre se presenta en ni\u00f1os. Es extremadamente raro: afecta a uno de cada 100.000 varones <\/strong>nacidos en el mundo.<\/p>\n Hasta ahora, el \u00fanico medicamento disponible para el s\u00edndrome de Hunter era Elaprase, que cuesta alrededor de US$400.000<\/strong> por paciente al a\u00f1o y puede ralentizar los efectos f\u00edsicos de la enfermedad. El f\u00e1rmaco no puede atravesar la barrera hematoencef\u00e1lica, por lo que no alivia los s\u00edntomas cognitivos.<\/p>\n Pero hoy, Oliver est\u00e1 conectado a una m\u00e1quina y se le est\u00e1n extrayendo c\u00e9lulas:<\/strong> el primer paso crucial para intentar detener su trastorno gen\u00e9tico con este tratamiento \u00fanico.<\/p>\n \u201cSu sangre pasa por una m\u00e1quina sofisticada que recolecta un tipo espec\u00edfico de c\u00e9lulas, las c\u00e9lulas madre, que se enviar\u00e1n a un laboratorio para ser modificadas y luego se le administren de vuelta<\/strong>\u201d, explica la Dra. Claire Horgan, especialista en hematolog\u00eda pedi\u00e1trica.<\/p>\n Las c\u00e9lulas de Oliver se almacenan cuidadosamente y se env\u00edan a un laboratorio del Hospital Great Ormond Street (GOSH) de Londres.<\/p>\n En el s\u00edndrome de Hunter, un error gen\u00e9tico <\/strong>implica que las c\u00e9lulas carecen de las instrucciones para producir una enzima,<\/strong> la iduronato-2-sulfatasa (IDS)<\/strong>, esencial para descomponer grandes mol\u00e9culas de az\u00facar que con el tiempo se acumulan en tejidos y \u00f3rganos.<\/p>\n Los cient\u00edficos insertan el gen IDS faltante en un virus, al que se le extrae el material gen\u00e9tico para que no pueda causar la enfermedad.<\/p>\n Un m\u00e9todo similar se utiliz\u00f3 en otras terapias g\u00e9nicas, como el tratamiento de otra enfermedad hereditaria rara, la leucemia mieloide aguda (LMD).<\/strong><\/p>\n La Dra. Karen Buckland,<\/strong> del Servicio de Terapia Celular y G\u00e9nica del GOSH, explica: \u201cUtilizamos la maquinaria del virus para insertar una copia sana del gen defectuoso en cada una de las c\u00e9lulas madre\u201d.<\/p>\n \u201cCuando estas son inyectadas de vuelta a Oliver, deber\u00edan repoblar su m\u00e9dula \u00f3sea y comenzar a producir nuevos gl\u00f3bulos blancos, y se espera que cada uno de estos empiece a producir la prote\u00edna [enzima] faltante en su cuerpo\u201d.<\/p>\n A\u00fan queda por resolver c\u00f3mo introducir la enzima faltante en el cerebro. Para solucionar esto, el gen insertado se modifica para que la enzima que produce cruce la barrera hematoencef\u00e1lica con mayor eficiencia.<\/p>\n Nos encontramos con Oliver de nuevo en el centro de investigaci\u00f3n cl\u00ednica del Hospital Real Infantil de Manchester. Esta vez est\u00e1 con su madre, Jingru, mientras que Ricky se qued\u00f3 en California para cuidar de Skyler.<\/p>\n Hay expectativa cuando un miembro del equipo de investigaci\u00f3n abre un gran tanque met\u00e1lico de criopreservaci\u00f3n donde se congelan las c\u00e9lulas <\/strong>madre gen\u00e9ticamente modificadas de Oliver que fueron transportadas desde el GOSH.<\/p>\n Se extrae una peque\u00f1a bolsa de infusi\u00f3n transparente<\/strong> y se lleva lentamente a temperatura corporal en una bandeja con l\u00edquido. Tras varias revisiones, una enfermera extrae el l\u00edquido transparente que contiene alrededor de 125 millones de c\u00e9lulas madre gen\u00e9ticamente modificadas con una jeringa.<\/p>\n Oliver est\u00e1 acostumbrado a los hospitales, pero se muestra inquieto y se retuerce mientras la enfermera le inyecta lentamente el tratamiento<\/strong>, aproximadamente una taza llena, en un cat\u00e9ter insertado en el pecho.<\/p>\n Jingru sostiene a Oliver firmemente en sus brazos. Despu\u00e9s de 10 minutos, la infusi\u00f3n termina.<\/strong> Una hora m\u00e1s tarde, se realiza una segunda infusi\u00f3n id\u00e9ntica. Oliver sigue viendo dibujos animados en una pantalla port\u00e1til, ajeno a la posible importancia de lo que acaba de ocurrir.<\/p>\n Y eso es todo. La terapia g\u00e9nica termin\u00f3<\/strong>. Parece que todo concluy\u00f3 bastante r\u00e1pido, pero la ambici\u00f3n es enorme: detener de golpe la progresi\u00f3n de la enfermedad de Oliver con un tratamiento \u00fanico.<\/strong><\/p>\n Un par de d\u00edas despu\u00e9s, Oliver y Jingru regresan a California. Ahora, la familia y el equipo m\u00e9dico deben esperar para ver si la terapia g\u00e9nica funcion\u00f3.<\/p>\n En mayo, Oliver regresa a Manchester para unas pruebas cruciales para comprobar si la terapia g\u00e9nica est\u00e1 funcionando. Esta vez, toda la familia est\u00e1 aqu\u00ed. Nos encontramos en un parque del centro de Manchester y enseguida queda claro que las cosas van bien.<\/p>\n Oliver est\u00e1 m\u00e1s activo y curioso que nunca<\/strong>. Es cierto que ahora tiene libertad para jugar y sali\u00f3 del hospital, pero parece m\u00e1s radiante y sano.<\/p>\n Ricky est\u00e1 encantado: \u201cEst\u00e1 muy bien. Vimos que ha progresado en el habla y la movilidad. En solo tres meses madur\u00f3\u201d.<\/p>\n La gran noticia es que Oliver logr\u00f3 terminar la infusi\u00f3n semanal de la enzima faltante. \u201cQuiero pellizcarme cada vez que le digo a la gente que Oliver est\u00e1 produciendo sus propias enzimas<\/strong>\u201d, dice Jingru. \u201cCada vez que hablamos de ello, me dan ganas de llorar porque es incre\u00edble\u201d.<\/p>\n Me dice que se le ve \u201cmuy diferente\u201d a antes del tratamiento, que habla \u201cun mont\u00f3n\u201d y que se relaciona m\u00e1s con otros ni\u00f1os. Es muy agradable conocer finalmente a Skyler, de 5 a\u00f1os, quien es muy protector y cari\u00f1oso con su hermano menor.<\/p>\n \u201cMi deseo es que Skyler pueda recibir el mismo tratamiento\u201d, se\u00f1ala Ricky. \u201cEs como si Oliver hubiera tenido un cambio en su vida, y deseo lo mismo para Skyler, aunque sea un poco mayor\u201d.<\/p>\n Inicialmente se pens\u00f3 que Oliver era demasiado mayor para la prueba, ya que el tratamiento no puede revertir el da\u00f1o existente, pero las pruebas demostraron que a\u00fan estaba pr\u00e1cticamente intacto.<\/p>\n Skyler parece disfrutar del mundo que lo rodea y se lo ve deseoso de tomarme de la mano y charlar mientras caminamos hacia el parque.<\/p>\n Ricky explica que Skyler tiene un retraso en el desarrollo del habla y la motricidad, pero que est\u00e1 recibiendo la terapia de infusi\u00f3n, que le permite recibir el tratamiento en su cuerpo, pero no en su cerebro.<\/p>\n Oliver regresa a Manchester cada tres meses para someterse a pruebas de seguimiento durante unos d\u00edas. A finales de agosto, nuevas pruebas confirman que la terapia g\u00e9nica est\u00e1 funcionando. Oliver est\u00e1 claramente en plena forma y, hasta la fecha, ya pasaron nueve meses desde el tratamiento.<\/p>\n El profesor Jones, a quien Oliver llama Santa Claus por su barba blanca, est\u00e1 radiante: \u201cAntes del trasplante, Ollie no produc\u00eda ninguna enzima y ahora produce cientos de veces la cantidad normal<\/strong>\u201d.<\/p>\n \u201cPero lo m\u00e1s importante es que vemos que est\u00e1 mejorando, que est\u00e1 aprendiendo, que tiene nuevas palabras y habilidades, y que se mueve con mucha m\u00e1s facilidad\u201d.<\/p>\n Sin embargo, el profesor Jones se muestra cauteloso: \u201cDebemos tener cuidado y no dejarnos llevar por la emoci\u00f3n, pero las cosas est\u00e1n tan bien como podr\u00edan estar en este momento\u201d.<\/p>\n En el jard\u00edn de la azotea del hospital, Oliver juega con su padre. \u201cEs un ni\u00f1o completamente diferente. Corre por todas partes, no para de hablar\u201d, dice Ricky.<\/p>\n \u201cEl futuro de Ollie parece muy prometedor y esperemos que esto signifique que m\u00e1s ni\u00f1os reciban el tratamiento\u201d.<\/p>\n En total, se inscribieron cinco ni\u00f1os en el ensayo<\/strong>, procedentes de Estados Unidos, Europa y Australia. Ninguno es de Reino Unido, ya que los pacientes de aqu\u00ed fueron diagnosticados demasiado tarde para ser elegibles.<\/p>\n Todos los ni\u00f1os ser\u00e1n monitoreados durante al menos dos a\u00f1os. Si el ensayo resulta exitoso, el hospital y la universidad esperan asociarse con otra empresa de biotecnolog\u00eda para obtener la licencia del tratamiento.<\/p>\n El profesor Jones afirma que el mismo enfoque de terapia g\u00e9nica se est\u00e1 aplicando a otros trastornos gen\u00e9ticos.<\/strong><\/p>\n Hay tratamientos similares en ensayo en Manchester para la MPS tipo 1 o s\u00edndrome de Hurler y la MPS tipo 3 o s\u00edndrome de Sanfilippo.<\/p>\n Ricky y Jingru dicen estar \u201ceternamente agradecidos\u201d al equipo de Manchester por permitir que Oliver se uniera al ensayo.<\/p>\n Dicen estar asombrados por su progreso en los \u00faltimos meses. Oliver ahora produce la enzima que le faltaba y su cuerpo y cerebro est\u00e1n sanos.<\/p>\n \u201cNo quiero botar la sal, pero siento que ha ido muy, muy bien. Su vida ya no est\u00e1 dominada por agujas y visitas al hospital. Su habla, agilidad y desarrollo cognitivo mejoraron dr\u00e1sticamente\u201d, afirma.<\/p>\n \u201cYa no es solo una curva lenta y gradual a medida que crece, sino que mejor\u00f3 exponencialmente desde el trasplante\u201d.<\/p>\n Investigadores de la Universidad de Manchester, dirigidos por el profesor Brian Bigger, dedicaron m\u00e1s de 15 a\u00f1os a desarrollar la terapia g\u00e9nica para el s\u00edndrome de Hunter.<\/p>\n En 2020, la universidad anunci\u00f3 una colaboraci\u00f3n con la peque\u00f1a empresa biotecnol\u00f3gica estadounidense Avrobio para llevar a cabo un ensayo cl\u00ednico.<\/p>\n Pero tres a\u00f1os despu\u00e9s, la empresa devolvi\u00f3 la licencia a la universidad despu\u00e9s de que otro ensayo de terapia g\u00e9nica diera malos resultados y por la falta de fondos. El primer ensayo en humanos, que pronto ayudar\u00eda a Oliver, estuvo en peligro incluso antes de comenzar.<\/strong><\/p>\n El profesor Jones se\u00f1ala: \u201cTuvimos que actuar con mucha rapidez para intentar salvar la idea y encontrar otro patrocinador y otra fuente de financiaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n Fue entonces cuando intervino LifeArc<\/strong>, una organizaci\u00f3n ben\u00e9fica brit\u00e1nica de investigaci\u00f3n m\u00e9dica, aportando 2,5 millones de libras esterlinas (US$3,2 millones).<\/p>\n El Dr. Sam Barrell, director ejecutivo, declar\u00f3: \u201cUn gran desaf\u00edo para los m\u00e1s de 3,5 millones de personas en Reino Unido que viven con enfermedades raras es acceder a tratamientos eficaces; actualmente, el 95% de esas enfermedades no tienen uno\u201d.<\/p>\n La familia Chu se siente aliviada de que el ensayo no se haya detenido y ahora espera que Skyler alg\u00fan d\u00eda pueda beneficiarse de la misma terapia g\u00e9nica que su hermano.<\/p>\n \u201cCaminar\u00eda hasta el fin del mundo, de un lado a otro, cabeza abajo, descalzo, para asegurarme de que mis hijos tengan un futuro mejor\u201d, afirma Ricky.<\/p>\n Por Fergus Walsh<\/strong><\/em><\/p>\n Informaci\u00f3n adicional: Nat Wright y Brijesh Patel<\/strong><\/em><\/p>\n Un ni\u00f1o de tres a\u00f1os con una devastadora enfermedad asombra a los m\u00e9dicos con su progreso tras convertirse en la primera persona del mundo que recibe una innovadora terapia g\u00e9nica. 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La modificaci\u00f3n de las c\u00e9lulas<\/h3>\n
D\u00eda de infusi\u00f3n – febrero de 2025<\/h3>\n
Primeros indicios de progreso – mayo de 2025<\/h3>\n
\u201cEternamente agradecido\u201d<\/h3>\n
El ensayo que casi no lleg\u00f3 a realizarse<\/h3>\n